通过全外体RNA测序来评估中瘤中可向的NTRK1/2/3融合

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 分子诊断学 分子诊断
• 基因组学就是基因组学.

背景情况:

• 神经营养受体氨酸激酶 (NTRK) 1/2/3融合是罕见的,但由于向治疗的疗效,在癌症诊断中具有重要意义.
• 这些融合在特定的介质瘤中发现,包括婴儿纤维瘤和类似于脂纤维素瘤的神经瘤.
• 在其他肉瘤亚型中NTRK融合的存在和可操作性需要进一步调查.

研究的目的:

• 评估整个外因子RNA测序 (WERS) 在中酶体瘤中检测NTRK融合的实用性.
• 为了确定含有NTRK融合的介质瘤的患病率和亚型.
• 评估检测到的NTRK融合的临床相关性和可针对性.

主要方法:

• 对来自成人和儿科患者的3015个介质瘤样本 (FFPE) 的回顾性分析 (2016年1月 - 2023年3月).
• 进行全外体RNA测序 (WERS) 进行诊断和神经评估.
• 结果由多学科分子委员会审查,以确定技术,生物和临床相关性.

主要成果:

• 111个 (3.68%) 样本显示生物信息检测到NTRK融合;57个 (1.8%) 样本在排除虚假阳性和无关病例后被强有力的识别.
• 在57个相关病例中,有54个是典型的NTRK重排的介质细胞瘤 (NMT) 亚型.
• 在基因复杂的肉瘤中发现了三种罕见的NTRK融合 (脂质肉瘤,内肉瘤,子宫乳腺肉瘤) 与新合作伙伴.

结论:

• 全外体RNA测序 (WERS) 是一种可靠的方法,用于检测介质瘤中可操作的NTRK融合.
• NTRK融合主要存在于特定的NMT亚型中,在其他瘤中很少发生.
• 常规的NTRK查应专注于疑似NMT病例,而不是在所有肉瘤中广泛应用.