[关于分手/分脚形的临床诊断和治疗的专家共识 (2025年版) ]
Obstetrics And Gynecology Ultrasound Group Ultrasound Branch Of Chinese Medical Association1, Clinical Genetics Group Medical Geneticist Branch Chinese Medical Doctor Association, Group Of Genetic Disease Prevention And Control Birth Defect Prevention And Control Committee Chinese Society Of Preventive Medicine
1School of Basic Medicine, Shandong University, Jinan, Shandong 250012, China; School of Life Science and Health, Rehabilitation University, Qingdao, Shandong 255113, China. liuqiji@sdu.edu.cn.
概括
分裂手/脚形 (SHFM),或形,是一种先天性肢体差异,影响手和脚. 一个新的专家共识旨在标准化诊断和管理,以获得更好的患者结果.
科学领域:
- 医学遗传学 医学遗传学
- 发展生物学 发展生物学
- 临床医学 临床医学
背景情况:
- 分手/脚形 (SHFM),也称为赤口形,是一种先天性四肢形,影响手和脚的发育.
- SHFM表现为中央光线无形成和数字融合,影响四肢功能,发生在9万分之一至8,500分之一的出生中.
- 这些形占所有四肢异常的8%至17%,并且在遗传上是异质的,通常以非完全穿透的自体主导模式遗传.
研究的目的:
- 建立一个多学科的专家共识,以标准化SHFM的诊断和管理.
- 为了指导精确的临床决策,遗传咨询和个性化干预,为个人与SHFM.
- 为SHFM护理提供统一的方法,整合遗传学,整形外科和手脚手术.
主要方法:
- 由中国领先的医疗协会制定一个多学科的专家共识.
- 讨论涉及遗传学,整形外科和手足外科的专家.
- 审查目前对SHFM遗传学,临床表现和治疗策略的理解.
主要成果:
- 该共识为SHFM提供了标准化的诊断标准和管理协议.
- 它强调了通过遗传技术进行早期诊断的重要性,以提供知情的临床管理.
- 突出的是整合解决方案,用于审美修复和功能重建.
结论:
- 标准化的SHFM诊断和管理对于改善患者护理和治疗结果至关重要.
- 跨学科的合作对于解决SHFM的复杂性至关重要.
- 这种共识是参与SHFM治疗的医疗保健专业人员的重要指南.
