[精确的植入前基因测试,以检测携带小细分拷贝数变异的中国血统]
Wenxiu Zhu1, Yankun Wang, Lei Wang
1Center for Reproductive and Genetic Medicine, Dalian Women and Children's Medical Group, Dalian, Liaoning 116037, China. zhsh6655@sohu.com.
概括
这项研究表明,将高分辨率的前植入基因测试 (PGT-A) 与针对单一性疾病的前植入基因测试 (PGT-M) 结合起来,可以有效地防止小片段拷贝数变异 (CNV) 的传播. 这种方法成功地识别并选择了一个健康的胚胎,阻止了与夏科特-玛丽-图斯病1A型相关的17p12微重复的遗传.
科学领域:
- 生殖遗传学 生殖遗传学
- 基因组医学是基因组医学.
- 产前诊断 在产前诊断
背景情况:
- 一对夫妇出现了由于母体17p12微复制 (约17p12微复制) 的复发性胎儿异常. 1.43 Mb) 的时间.
- 这种微复制与夏科特-玛丽-图斯病1A型有关.
- 传统的植入前遗传检测方法缺乏用于检测小片段拷贝数变异 (CNV) 的分辨率.
研究的目的:
- 为了阻止特定的小片段拷贝数变异 (CNV) 的家族传播.
- 评估结合的高分辨率前植入基因测试对阳积分 (PGT-A) 和目标区域前植入基因测试对单一性疾病 (PGT-M) 的疗效.
主要方法:
- 胚胎经过1Mb分辨率的PGT-A,可以直接检测到17p12微复制.
- 进行了17p12区域的染色体类型化,以间接识别有风险的胚胎.
- 选择了一个没有微复制的euploid胚胎进行移植,然后进行产前诊断.
主要成果:
- 在测试的3个胚胎中,有一个胚胎是繁体胚胎,没有微复制.
- 两个胚胎携带了17p12的微复制,其中一个胚胎也是无倍化胚胎.
- 转移后的产前诊断证实了正常的胎儿型和17p12微复制的缺失.
结论:
- 针对特定地区的高分辨率PGT-A和PGT-M组合有效防止小片段CNV的传播.
- 这种综合方法为那些有传承与遗传疾病相关的微重复症风险的夫妇提供了可行的策略.
