激活PI3K三角综合征:一个病例介绍和文献综述
Angélica López Méndez1, Airam A Arias Villaverde2, Abraham P Sánchez López3
1Pediatric Nephrology, Instituto Nacional de Pediatría (INP), Mexico City, MEX.
激活PI3K三角综合征 (APDS) 是一种罕见的免疫缺陷. 这一案例突显了APDS出现严重的胃肠道问题,强调了复杂儿科病例中早期基因检测的必要性.
科学领域:
- 免疫学 免疫学 免疫学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- 激活PI3K三角综合征 (APDS) 是由于PIK3CD或PIK3R1突变而导致的罕见初级免疫缺陷.
- APDS通常表现为免疫失调,复发性感染,淋巴增殖,自身免疫和恶性瘤风险.
- 在APDS中胃肠道的参与是未被认可的,经常呈现异常.
研究的目的:
- 报告墨西哥首个经过基因确认的APDS病例.
- 为了突出非典型的APDS呈现与显著的胃肠道症状.
- 强调诊断方面的挑战以及在资源有限的环境中早期识别的重要性.
主要方法:
- 病例报告:一名4岁男孩患有慢性腹,发育不良和反复感染.
- 临床评估,包括体检,感染识别和内镜检查.
- 多基因面板测序以识别致病变体,包括PIK3CD和NOD2.
主要成果:
- 该患者出现了严重的营养不良,肝炎,淋巴腺病和多种感染.
- 内镜检查结果显示了马拉科普拉基亚和H. pylori胃炎.
- 基因分析证实了PIK3CD致病变体 (c.3061G>A,p.Glu1021Lys),诊断了APDS1,以及一个NOD2风险变体.
结论:
- 这一案例说明了APDS的可变临床表现,包括显著的胃肠道表现.
- 早期遗传确认APDS对于量身定制的管理和改善患者结果至关重要.
- 在对患有复发性感染和胃肠道症状的儿童进行差异诊断时,应考虑原发性免疫缺陷.
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