多基因风险评分和前列腺特异性抗原预测中期侵袭性癌症男性的前列腺癌死亡
Leandro Rodrigues Santiago1, Efthymios Ladoukakis2, Dorota Scibior-Bentkowska3
1The Institute of Cancer Research (ICR), Genomics Facility, London, UK.
International journal of cancer
|September 16, 2025
概括
这项研究结合了多基因风险评分 (PRS) 和前列腺特异抗原 (PSA) 测试结果,以预测前列腺癌 (PCa) 攻击性和死亡率. 机器学习模型在区分癌症和预测患者结果方面显示出高准确度.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 生物信息学是一种生物信息学.
背景情况:
- 前列腺癌 (PCa) 发病率通常使用多基因风险评分 (PRS) 和前列腺特异性抗原 (PSA) 测试来预测.
- 准确预测PCa的攻击性和死亡率仍然是一个临床挑战,特别是对于低至中等风险的患者.
研究的目的:
- 评估PRS和PSA作为预测PCa攻击性和死亡率的生物标志物的联合潜力.
- 开发和验证PCa风险分层的机器学习模型.
主要方法:
- 在162个PCa患者样本中对140个PCa相关基因进行有针对性的测序 (格里森得分为6或7).
- 开发了两种使用21个单核酸多态 (SNP) 的新型PRS,以区分死于PCa的患者和幸存者.
- 在随机森林和人工神经网络模型中应用PRS,包括格里森得分和PSA水平.
主要成果:
- 使用PRS的随机森林模型在区分PCa和健康样本方面取得了完美的准确性 (100%的灵敏度,100%的特异性,AUC1).
- 结合PRS,格里森得分和PSA的人工神经网络模型预测PCa死亡率,准确度中等至高 (90%的灵敏度,68.8%的特异性,AUC为0.718).
结论:
- 将PRS和PSA与机器学习相结合,为评估PCa攻击性和预测死亡率提供了一个有希望的,非侵入性的方法.
- 这些模型的进一步验证可以指导临床决策,可能减少侵入性手术的需要和医疗保健成本.
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