推进XLH患者证据 (APEX):对全球数据统一计划的基线分析
Thomas O Carpenter1, Seiji Fukumoto2, Dieter Haffner3
1Department of Pediatrics, Section of Endocrinology, Yale University School of Medicine, PO Box 208064, New Haven, CT, 06520-8064, USA.
Bone
|September 17, 2025
概括
与X相关的低血症 (XLH) 是一种罕见的遗传性疾病. 在APEX计划的APEX计划.
科学领域:
- 遗传学和罕见疾病.
- 内分泌学和代谢障碍 代谢障碍
- 儿科和成人医学 儿科和成人医学
背景情况:
- 与X相关的低血症 (XLH) 是一种罕见的,终身的遗传疾病,由PHEX基因变异引起.
- 它导致过多的纤维细胞生长因子23 (FGF23) 和脏酸盐浪费.
- 在XLH (APEX) 项目中,先进的患者证据统一了来自三个观察性研究的全球数据.
研究的目的:
- 描述XLH的全球负担和终身进展.
- 收集关于治疗有效性和安全性的真实数据.
- 调查XLH治疗结果的区域差异.
主要方法:
- 对患者特征和疾病负担的基线分析.
- 包括来自XLH疾病监测计划 (DMP),国际XLH注册表 (IXLHR) 和日研究的数据.
- 分析了1556名XLH患者在不同年龄组的全球队列.
主要成果:
- 该队列包括1556名参与者,其中66%是女性,71%是确认的PHEX变体.
- 观察到随着年龄的增长,牙并发症,骨折和骨关节炎的患病率增加.
- 参与者身高较小,体重正常,BMI较高,酸盐和酸盐管状再吸收的Z分数低于参考值.
结论:
- 这一基线分析为APEX计划中XLH患者的全球特征和自然史提供了重要的见解.
- 提供了解XLH负担和进展的基础.
- 强调需要继续为XLH管理收集现实世界的数据.


