PIGC:18

Allan Bayat1,2, Maria Carla Borroto3, Smrithi Salian3

  • 1Department of Pediatrics, Danish Epilepsy Center, Dianalund, Denmark. abaya@filadelfia.dk.

概括

在PIGC的双变体导致严重的神经发育障碍与难治性和早期死亡率. 这项研究证实,PIGC变种破坏了糖酸氨基醇定蛋白质生物合成.