预估:在多基胚胎查后预测后代疾病风险

科学领域:

• 生殖医学和遗传学
• 流行病学建模和生物统计学
• 生物信息学和计算生物学

背景情况:

• 多基因胚胎查 (PES) 旨在通过选择具有较低遗传倾向的体外受精 (IVF) 胚胎来降低后代患复杂疾病的遗传风险.
• 目前的PES结果预测依赖于流行病学模型,通常是复杂的,需要先进的计算,以前没有考虑植入失败.
• 准确估计PES的有效性对于医疗保健提供者,患者和决策者做出明智决策至关重要.

研究的目的:

• 开发和介绍PEStimate,这是一个新的在线应用程序,用于预测单一疾病风险的多基因胚胎查结果.
• 引入更新的 PES 流行病学模型,将胚胎植入失败的可能性纳入其中,解决先前模型中的局限性.
• 为探索各种参数对PES有效性和潜在风险降低的影响提供一个用户友好的工具.

主要方法:

• 开发一种新的 PES 流行病学模型,包括胚胎植入失败.
• 创建PEStimate,一个免费可访问的在线应用程序 (闪亮的应用程序) 实现新的模式.
• 在PEStimate中包含可调节的参数,例如胚胎数量,活产率,疾病流行率,遗传性,遗传预测器准确性,选择方法和父母遗传信息.

主要成果:

• 该研究的更新模型表明,以前可能存在过度估计与PES相关的风险降低.
• PEStimate提供了带有和没有PES的后代疾病风险的预测,以及风险降低的可视化.
• 该应用程序允许用户探索PES结果对各种遗传和生殖参数的敏感性.

结论:

• PEStimate为利益相关者提供了一个有价值的,易于使用的工具,以实证地研究多基因胚胎查的潜在好处和危害.
• 将植入失败纳入PES建模表明,需要对疾病风险降低幅度的期望进行修订.
• 该工具有助于就像PES这样的先进生殖遗传技术的临床效用和社会影响进行知情讨论.