基于健康捐赠者的组织学图像的机器学习模型识别图像QTL并预测时间表年龄
Ran Meng1,2, William Zhu3, Christopher Jf Cameron2,4
1Program in Computational Biology and Bioinformatics, Yale University, New Haven, CT 06520, USA.
bioRxiv : the preprint server for biology
|September 18, 2025
概括
这项研究将组织学图像特征与基因型和基因表达联系起来,确定了906个图像定量特征位点 (imageQTLs). 一个深度学习模型从组织图像中预测基因表达和时间表年龄,帮助诊断疾病.
科学领域:
- 计算病理学计算病理学
- 数字病理学数字病理学
- 生物信息学是一种生物信息学.
背景情况:
- 组织学图像包含了丰富的疾病诊断和预后数据.
- 在提取全面的生物洞察力方面存在挑战,特别是在非癌症组织中.
- 整合成像数据与基因组和转录组信息至关重要.
研究的目的:
- 开发一个统计框架,将组织学图像特征与基因型,转录组和时间学年龄联系起来.
- 识别与组织形态学相关的遗传位置.
- 从组织学图像构建基因表达和年龄的预测模型.
主要方法:
- 开发了一个统计框架来将图像特征与基因型联系起来,识别图像定量特征位置 (imageQTLs).
- 将样本分层成类似图像的组,以识别差异表达 (DE) 基因.
- 利用深度学习模型从原始组织学图像和衍生特征预测基因表达和时间年龄.
- 采用计算方法压缩千兆像素整片图像并提取可解释的核特征.
主要成果:
- 确定了906个与组织学图像特征显著相关的图像QTL.
- 通过比较图像相似的样本组,发现了差异表达的基因.
- 开发了一种深度学习模型,通过组织图像准确预测基因表达,将形态与基因组联系起来.
- 创建了一个深度学习模型,从图像中预测时间表年龄,强调核特征在与年龄相关的形态学中的作用.
- 作为在线资源提供可解释的核特征,图像QTL,DE基因和模型.
结论:
- 开发的框架成功地将大规模组织形态与基因组和转录基因组数据相结合.
- 预测模型证明了组织学图像在推断基因表达和年龄等生物属性的潜力.
- 这项研究为推进计算病理学和理解组织生物学提供了宝贵的资源.


