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Updated: Jul 19, 2026

07:34
FISH for Pre-implantation Genetic Diagnosis
Published on: February 23, 2011
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单核酸多态阵列在产前诊断中的临床应用:对8753个样本的经验
Li Wen1, Yanzhen Zhang1, Wen Zhang1
1Department of Prenatal diagnosis and screening center, Hangzhou Women's Hospital (Hangzhou Maternity and Child Health Care Hospital), Hangzhou, Zhejiang, China.
PloS one
|September 18, 2025
概括
单核酸多态 (SNP) 阵列是胎儿染色体异常的产前诊断的一个有价值的工具. 它的检测率随着风险指示而变化,并将其与肌型定型结合起来,可以提供全面的产前见解.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 产前诊断 在产前诊断
- 基因组分析 基因组分析
背景情况:
- 单核酸多态 (SNP) 阵列技术在产前诊断中越来越多地被使用.
- 评估SNP阵列对胎儿染色体异常检测的临床实用性至关重要.
研究的目的:
- 评估SNP阵列在高风险怀孕的大量队列中的临床意义和诊断产量.
- 使用SNP阵列在不同风险指示组中确定染色体异常的检测率.
主要方法:
- 对8753名具有高风险产前症状的孕妇进行了回顾性分析.
- 收集和审查人口统计数据,染色体异常发现和随访结果.
- 将SNP数组结果与传统的类型比较.
主要成果:
- 在16.9%的病例中,SNP阵列识别了染色体异常,包括形状 (7.7%) 和副本数变异 (CNVs) (4.2-4.4%).
- 随着越来越多的风险迹象 (15.3%至38.4%) 和阳性非侵入性产前检测 (NIPT) 结果 (38.8%),观察到更高的异常检测率.
- SNP阵列显示了89.0%的对应性,检测到微删除/微重复错过了 karyotyping,同时错过了一些结构异常和低级别的马赛克.
结论:
- SNP阵列是产前诊断的一个有价值的技术,根据母亲的风险因素显示出不同的检测率.
- 结合SNP阵列与传统的型增强产前诊断信息和准确性.

