对脑视力障碍的临床和遗传诊断方法进行范围审查
Henar Albertos-Arranz1, Tamara Juvier-Riesgo1, François Sainfort2
1Bascom Palmer Eye Institute, University of Miami, Miller School of Medicine, Miami, FL, USA.
Survey of ophthalmology
|September 18, 2025
概括
大脑/皮层视力障碍 (CVI) 的诊断是复杂的,因为它的多样性. 基因检测和各种临床评估有助于识别儿童的CVI,尽管仍然需要标准化的协议.
科学领域:
- 神经科学是一个神经科学.
- 遗传学 遗传学是一种遗传学.
- 眼科医生 眼科 眼科
背景情况:
- 大脑/皮层视力障碍 (CVI) 在儿童中越来越多地被认可.
- CVI的异质性在诊断和治疗标准化方面带来了挑战.
研究的目的:
- 审查目前对儿科CVI的临床和遗传诊断方法.
- 确定CVI的验证查工具和诊断协议.
主要方法:
- 在儿童群体中对遗传和临床CVI诊断进行系统的PubMed搜索.
- 对诊断方案,查工具,遗传特征和临床特征的研究进行分析.
- 包括文章区分CVI和检查视觉性能测试.
主要成果:
- 高达40%的CVI患者具有染色体异常;26.9%具有与神经问题相关的致病变体.
- 在17种查工具中,有10种得到了验证;存在12种诊断协议,方法各不相同.
- 眼睛跟踪,视觉唤起的潜能和MRI揭示了与CVI相关的异常.
结论:
- 目前的CVI诊断方法缺乏标准化和验证,使准确的协议开发复杂化.
- 基因检测对于诊断CVI至关重要,尤其是在排除其他原因后.
- 将遗传洞察与临床发现相结合,可以改善CVI的诊断和管理.
