密码性中风的年轻患者的系统遗传评估:ES-EASY项目

科学领域:

• 神经学 神经学
• 遗传学 遗传学 是一个
• 心脏病学 心脏病学

背景情况:

• 卒中影响到15%的年轻人,许多病例是密码的,这表明潜在的罕见遗传原因.
• 遗传分析通常保留给具有暗示性个人或家族病史的患者,限制其在年轻中风患者中的使用.
• 这项研究调查了在患有密码性中风的年轻成年人中进行系统基因测试的价值.

研究的目的:

• 评估系统基因分析在患有密码性中风的年轻成年人中的有用性.
• 确定在这个人口群体中导致中风的遗传疾病的实际频率.
• 为了评估基因测试在不明原因的年轻成年人中风的诊断产量.

主要方法:

• 进行了前性遗传测试的回顾性观察性队列研究.
• 在迪约大学医院中风病房 (2018-2021) 入院的50岁以下患者进行了查.
• 对有资格的患有密码性中风或已知具有单一性形式的中风亚型的患者提供了外体序列.

主要成果:

• 两组基因测试的整体诊断收益率为20.3% (12/59名患者).
• 在所有年轻中风病例中的3.9% (12/305) 发现了单一的原因.
• 大多数被诊断的患者 (66%) 缺乏家族中风病史,50%患有遗传性心脏病或增加心血管风险的疾病.

结论:

• 应考虑对年轻成年人所有无法解释的中风进行遗传分析.
• 建议对已知遗传联系的中风亚型进行检测,不论家族病史如何.
• 这种方法可以发现导致年轻人中风的遗传疾病.