通过整合性分析和机器学习来识别系统性硬化症相关的肉症中的交叉基因和诊断生物标志物
Yanfang Wu1,2, Yunfeng Dai1,2, Fei Gao1,2
1Shengli Clinical Medical College of Fujian Medical University, Fuzhou, China.
Frontiers in immunology
|September 22, 2025
概括
新型生物标志物NOX4和NEK6在早期检测系统性硬化症相关的肉症方面表现有前途. 这一发现提供了一种非侵入性策略,并确定了潜在的多种疾病预防的共享免疫联系.
科学领域:
- 生物标志物和诊断方法
- 计算生物学 计算生物学
- 免疫学 免疫学 免疫学
背景情况:
- 系统性硬化症 (SSc) 显著影响患者的预后和生活质量,常常因肉症而复杂化.
- 目前缺乏SSc相关的肉症的诊断生物标志物,这阻碍了早期干预.
- 这项研究解决了对于早期检测可靠分子标记物的需求.
研究的目的:
- 确定用于早期检测系统性硬化症 (SSc) 患者的肉类的分子标记物.
- 利用整合计算方法来发现生物标志物.
- 探索SSc和sarcopenia之间共享的分子和免疫机制.
主要方法:
- 对基因表达综合 (GEO) 数据的综合分析.
- 使用LASSO,集合决策树和支持矢量机器方法识别交叉基因 (CGs).
- 使用定量聚合酶链反应 (qPCR) 构建和验证预测模型,并评估免疫细胞透.
主要成果:
- 五个关键的交叉基因 (NOX4,STC2,NEK6,IGSF10,EMX2) 被确定为SSc和萨科佩尼亚之间的分子联系.
- 结合NOX4和NEK6的预测模型显示,SSc相关的肉症的诊断准确度很高.
- 通过qPCR证实了NOX4和NEK6的差异表达,组合模型的表达优于单个基因 (AUC).
- 在CG和各种免疫细胞群体之间发现了显著的相关性.
结论:
- 建议NOX4和NEK6作为新型的非侵入性生物标志物,用于早期检测SSc相关的肉症.
- 一个共享的免疫失调节点将SSc和肉症联系在一起,这表明这些交叉通话基因是预防多种疾病的目标.
- 这些发现为个性化免疫疗法和加速临床转化铺平了道路.


