癌症患者的循环瘤DNA:临床实验室的见解
Francisco J Illana1, Esther Fernández-Galán2, José Luis Muñoz-Bravo3,4
1Department of Biochemistry, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, IIB Sant Pau, Barcelona, Spain.
Advances in laboratory medicine
|September 22, 2025
概括
基于血液的循环瘤DNA (ctDNA) 分析提供了针对性治疗和早期检测的非侵入性癌症分析. 为了广泛使用ctDNA生物标记物的临床应用,必须克服标准化和敏感性的挑战.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 分子诊断学 分子诊断
- 生物标志物发现发现
背景情况:
- 基于血液的循环瘤DNA (ctDNA) 分析是一种用于固体瘤分子分析的非侵入性方法.
- ctDNA分析提供了对癌症遗传情景的洞察,并指导针对晚期癌症的向治疗.
- 新兴应用包括早期检测,预后,最小残留疾病评估和监测治疗反应.
研究的目的:
- 审查ctDNA中的体质基因变异的临床应用.
- 强调ctDNA作为癌症生物标记物的潜力.
- 突出在临床实验室和癌症管理中成功实施的关键因素.
主要方法:
- 审查PCR和基于NGS的方法评估ctDNA基因变异的最新进展.
- 讨论标准化,测试灵敏度和结果解释方面的挑战.
- 探索新兴的基于ctDNA的生物标志物,包括DNA甲基化 (表观遗传学) 和碎片大小模式 (碎片学).
主要成果:
- 对ctDNA的体质突变分析在临床上用于指导向疗法.
- ctDNA分析显示了早期癌症检测,预后和治疗反应监测的潜力.
- 生物流体中的DNA甲基化和碎片组学显示出作为非侵入性癌症生物标志物的前景.
结论:
- 协议的标准化,测试灵敏度的提高和强大的解释对于ctDNA测试的实施至关重要.
- 包括体突变,表观遗传学和碎片学在内的ctDNA分析具有作为非侵入性癌症生物标志物的巨大潜力.
- 成功的临床整合需要解决当前的挑战,以充分利用ctDNA在癌症管理方面的能力.
