视盘与年龄相关的差异 关于Leber遗传性视神经病变的发现
Yasuyuki Takai1, Akiko Yamagami1,2, Mayumi Iwasa1
1Department of Ophthalmology, Inouye Eye Hospital, Tokyo, Japan.
Neuro-ophthalmology (Aeolus Press)
|September 22, 2025
概括
年龄影响莱伯遗传性视觉神经病变 (LHON) 的光盘发现. 视网膜神经纤维层胀在老年LHON患者中不太常见,这表明随着年龄的增长可能会出现不典型的表现.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 遗传学 遗传学 是一个
- 神经学 神经学
背景情况:
- 勒伯遗传性视神经病 (LHON) 是一种母体遗传的线粒体疾病.
- m.11778G>A突变是LHON的最常见原因.
- 在LHON中急性相光盘的发现包括周周光脉切开症,磁盘高血症和视网膜神经纤维层 (RNFL) 胀.
研究的目的:
- 调查LHON中患者年龄和急性期光盘发现之间的关系.
- 为了确定年龄是否影响LHON患者具有m.11778G>A突变的特定光盘特征的呈现.
主要方法:
- 在27名LHON患者 (27只眼睛) 的回顾性分析中,m.11778G>A突变发生在症状出现的两个月内.
- 对三种光盘特征的评估:周周斑膜疏通症,光盘高血症和RNFL胀.
- 统计分析以评估年龄和光盘发现之间的关联,包括曼·惠特尼U测试和费舍尔精确测试.
主要成果:
- 发病的中位数年龄为37岁 (范围:10-68岁).
- 周 papillary telangiectasia (85.2%),磁盘高血压 (77.8%),和RNFL胀 (53.9%) 是常见的发现.
- 与年轻患者相比,老年患者 (≥50岁) 的RNFL胀明显较少 (20.0%对比82.4%,p=0.003).
- 年龄与周周皮囊端膜切开症或圆盘高血症没有显著关联.
结论:
- 在患有急性LHON的老年人中,RNFL胀的发生率较低.
- 临床医生应考虑LHON患者光盘呈现的年龄相关变化.
- 在老年LHON患者中可以观察到非典型的光盘发现.
