液体活检测试验的验证,增加了临床综合基因组分析的敏感性

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 基因组学就是基因组学.
• 分子诊断学 分子诊断学

背景情况:

• 精密瘤学需要敏感的液体活检测,以进行综合基因组分析 (CGP),以检测低丰度循环瘤DNA (ctDNA).
• 组织活检存在局限性;增强ctDNA检测可以改善可操作变异的识别,并帮助临床决策.

研究的目的:

• 为了分析和临床验证Northstar Select,一种新的基于血的,瘤原始的CGP液体活检测试.
• 评估Northstar Select在各种变体类型 (SNV/Indels,CNV,合并,MSI-H) 的灵敏度和性能,并将其与市场上的CGP测定进行比较.

主要方法:

• 分析验证使用674个回顾性患者样本跨越各种固体瘤.
• 通过对182名患者进行前性对比,与现有的CGP液体活检试验进行临床验证.
• 使用84基因的Northstar Select测定方法检测SNV/Indels,CNV,融合和MSI-H.

主要成果:

• 对于SNV/Indels,Northstar Select实现了95%的检测极限 (LOD),为0.15%的VAF,具有对CNV和合并的敏感检测.
• 该试验的性能优于市场上的CGP试验,识别了51%更多的致病性SNV/indels和109%更多的CNV,导致45%更少的无效报告.
• 大多数额外的可操作变体 (91%) 在VAF低于0.5%时被检测到,这表明对低分泌瘤的高度敏感性.

结论:

• 北星选择证明了分析和临床有效性,在液体活检中检测多个变异类的高灵敏度.
• 它的低LOD可以可靠地检测较低VAF的变体,从而增强精确瘤学的临床决策.
• 该测试对患有低分泌瘤的患者特别有益,提供了更全面的基因组分析方法.