优化新生儿查X链接腺核胆固醇损伤的性能,通过流量注射分析,并列质谱仪进行分析
Chengfang Tang1, Minyi Tan1, Yanna Cai2
1Department of Guangzhou Newborn Screening Center, Guangzhou Women and Children's Medical Center, Guangzhou Medical University, Guangzhou 510180, China.
International journal of neonatal screening
|September 22, 2025
概括
这项研究优化了流量注射分析并列质谱法 (FIA-MS/MS) 用于新生儿查 (NBS) 的X-链接上腺核缩症 (X-ALD). 优化的FIA-MS/MS指标提高了NBS在新生儿X-ALD检测方面的效率.
科学领域:
- 生物化学 生物化学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 质谱测量质量谱测量
背景情况:
- 与X相关的上腺核衰竭 (X-ALD) 是一种罕见的遗传疾病,影响上腺和神经系统.
- 新生儿查 (NBS) 对于早期发现和管理X-ALD.至关重要.
- 目前的选方法需要优化,以提高效率和准确性.
研究的目的:
- 为 X-ALD.在 NBS 中建立流量注入分析串联质谱 (FIA-MS/MS) 的解释标准.
- 为了提高新生儿X-ALD查的效率和准确性.
- 使用FIA-MS/MS.确定最佳的第一级查指标.
主要方法:
- 使用FIA-MS/MS分析在干血斑点 (DBS) 中的非常长链乙卡尼丁 (ACs) 和溶脂胆 (LPCs).
- 分析了接收器操作特征 (ROC) 曲线,以确定X-ALD.的敏感指标.
- 通过比较FIA-MS/MS与液态染色体协同质谱法 (LC-MS/MS) 以及对大型新生儿队列的回顾性分析来评估性能.
主要成果:
- 优化的第一层FIA-MS/MS指标包括C24:0-AC,C26:0-LPC和C24:0/C22:0-AC.
- 在FIA-MS/MS查中,在7712名新生儿中发现了一例双阳性病例.
- 对84,268名新生儿的回顾性分析发现了8种ABCD1变异,包括VUS变异.
结论:
- 优化FIA-MS/MS一级查至关重要,特别是如果没有进行二级查.
- 虽然LC-MS/MS减少了假阳性,但它可能会错过假阴性;作为一级测试,FIA-MS/MS可以检测更多的VUS变体.
