通过全现象关联和孟德尔随机化在英国生物银行中确定的骨髓脂肪的临床影响
Wei Xu1,2, Ines Mesa-Eguiagaray1, David M Morris2,3
1Centre for Global Health, Usher Institute, University of Edinburgh, Edinburgh, UK.
Nature communications
|September 23, 2025
概括
骨髓脂肪分离与47种疾病有关,包括骨质疏松症和2型糖尿病. 遗传联系表明,增加的骨髓脂肪可能会因果性地增加骨质疏松症的风险.
科学领域:
- 骨生物学和代谢健康.
- 遗传学和疾病关联研究.
背景情况:
- 骨髓脂肪在疾病状态之间有所不同,但其全部影响和影响尚未得到充分理解.
- 之前的研究量化了英国大型生物银行队列中多个骨部位的骨髓脂肪分数.
研究的目的:
- 使用PheWAS (Phenome-Wide Association Studies) 调查骨髓脂肪和各种疾病之间的关联.
- 使用PRS-PheWAS和孟德尔随机化,探索遗传预测的骨髓脂肪和疾病风险之间的潜在因果关系.
主要方法:
- 现象广泛关联研究 (PheWAS) 是基于来自英国生物库参与者的骨髓脂肪分数数据进行的.
- 多基因风险评分 (PRS) 是基于与骨髓脂肪分数相关的单核酸多态 (SNP) 开发的.
- 采用PRS-PheWAS和门德尔随机化分析来评估骨髓脂肪和疾病之间的因果关系.
主要成果:
- 在12个类别的骨髓肥胖和47种突发性疾病之间发现了关联,包括骨质疏松症,骨折,2型糖尿病,心血管疾病和癌症.
- 2型糖尿病显示了差异性关联,积极与脊髓脂肪和消极与大腿骨髓脂肪.
- 对较高骨髓脂肪的遗传倾向与骨质疏松和骨折的风险增加有关,有对隔膜和部总部部位的因果证据.
结论:
- 骨髓脂肪化与广泛的人类疾病有关.
- 影响骨髓脂肪的遗传因素可能在骨质疏松症等疾病中起因作用.
- 骨髓脂肪具有作为许多健康状况的生物标志物和治疗点的潜力.
