在植入前遗传测试中,使用人工智能模型准确识别异常的阴

科学领域:

• 生殖医学 生殖医学
• 遗传学 是一个遗传学.
• 生物信息学是一种生物信息学.

背景情况:

• 目前用于形形状的植入前遗传测试 (PGT-A) 可以识别染色体形状,但不能确定形状,导致潜在的流产或失败的怀孕.
• 在辅助生殖技术 (ART) 中对受精的形态评估对于预测异常的排卵性具有较低的特异性.
• 超低覆盖全基因组测序 (ulc-WGS) 提供了一种准确识别 ploidy 的潜在方法,但研究仍然很少.

研究的目的:

• 评估Ulc-WGS在在植入前遗传测试 (PGT) 期间识别异常的准确性.
• 开发和验证人工智能 (AI) 模型用于使用ulc-WGS数据检测ploidy.
• 评估基于人工智能的模型在PGT工作流程中的临床实用性.

主要方法:

• 开发了一个AI模型 (PGT-Plus),使用随机森林,支持向量机和基于653个已知ploidy状态的样本的ulc-WGS数据的后勤回归.
• 在792个独立样本上验证了AI模型,在检测全基因组单亲双胞胎 (GW-UPD),三胞胎和双胞胎的过程中获得了高准确性.
• 应用该模型分析了19103个PGT芽细胞体和140个单核前核 (1PN) 衍生芽细胞体,评估了皮质状况和临床结果.

主要成果:

• 人工智能模型表现出卓越的性能,在验证样本中,GW-UPD和三倍体的AUC为1,双倍体的AUC为0.99,准确度为100%.
• 在临床应用中,0.57%的PGT样本显示出异常的性 (110/19,103),主要是三性 (87.3%) 和GW-UPD (12.7%).
• 对1PN胚胎的分析显示,与传统受精胚胎 (2,9%) 相比,异常胎率 (30.7%) 较高,特别是在ICSI.

结论:

• 基于AI的PGT-Plus模型使用ulc-WGS准确地识别异常的,显著提高了PGT的诊断能力.
• 该模型提供了一个具有成本效益的解决方案,可以集成到标准的PGT工作流程中,改善胚胎选择和临床实用性.
• 局限性包括无法检测罕见的多体化和马赛克,以及缺乏父母DNA来确定起源.