对新诊断多发性骨髓瘤患者的高风险基因组共识验证,使用下一代测序
Anaïs Schavgoulidze1, Aurore Perrot2, Xavier Leleu3
1Institut Universitaire du Cancer de Toulouse-Oncopole, Toulouse, France.
Blood
|September 24, 2025
概括
国际骨髓瘤学会 (IMS) /国际骨髓瘤工作组 (IMWG) 基因组模型准确识别高风险 (HR) 多发骨髓瘤患者,显示明显较短的无进展生存期 (PFS). 这项验证支持其在临床环境中用于个性化风险评估.
科学领域:
- 血液学 血液学 血液学
- 基因组学就是基因组学.
- 在瘤学瘤学.
背景情况:
- 多发性髓瘤的预后异质性主要是由基因组特征驱动的.
- 国际骨髓瘤学会 (IMS) /国际骨髓瘤工作组 (IMWG) 提出了一个共识的基因组风险模型.
- 准确的风险分层对于管理多发性骨髓瘤 (MM) 至关重要.
研究的目的:
- 为了验证IMS/IMWG对高风险多发性骨髓瘤的基因组定义.
- 在一个大群体中评估共识基因组分期 (CGS) 的预后影响.
- 评估与预后不佳相关的特定基因组标准.
主要方法:
- 下一代测序 (NGS) 面板对6528名新诊断的骨髓瘤 (NDMM) 患者和1583名首次复发患者 (2019-2024) 进行了测序.
- 对2695名NDMM患者的临床数据的分析.
- 在HR和标准风险 (SR) 组之间比较无进展生存期 (PFS).
主要成果:
- 22.4%的NDMM和36.7%的复发患者符合CGS的HR标准.
- HR NDMM患者的PFS中位数为30个月,而SR患者的PFS中位数为51个月 (p<0.0001).
- 特定的基因组变化 (del(17p),TP53突变,双基因del(1p32),中等风险细胞遗传学) 显著降低了PFS.
结论:
- IMS/IMWG基因组定义有效地识别了HR多发性骨髓瘤.
- 存在特定的遗传异常预示着更糟糕的预后.
- 这种基因组分期模型在一个大型的当代队列中得到了验证.
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