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Mark Lindquist1, Debarshi Mustafi1,2, Erin Crotty3

  • 1Department of Ophthalmology, University of Washington, Seattle, WA.

PubMed
概括

对RB1基因的基因测试对于视网膜母细胞瘤的诊断,治疗和家庭风险评估至关重要. 鉴定生殖系突变可以指导预后,并为遗传性疾病的计划生育提供信息.