智力和神经发育迟缓的儿科白内障多态心室性心动节拍:明显的特征和一个更恶性的神经心脏现象型
Christina Y Miyake1,2, Dania Kallas3, Sara B Stephens1,3
1Division of Cardiology, Department of Pediatrics, Texas Children's Hospital and Baylor College of Medicine, Houston (C.Y.M., S.B.S.,T.S.H., S.O.V., T.D.N.P., J.J.K.).
智力和神经发育迟缓 (INDD) 与与RYR2相关的学内激素多形心室性心力衰竭 (CPVT) 有关,呈现出明显的神经心脏表型. 识别这些RYR2变异对于识别高风险患者至关重要.
科学领域:
- 心脏病学 心脏病学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 神经发育障碍 神经发育障碍
背景情况:
- 在6名患有RYR2相关的学科质多形心室性心动减速症 (CPVT) 的患者中观察到智力和神经发育迟缓 (INDD).
- 这些患者呈现出独特的,以前未被描述的表型特征.
- 这项研究旨在探索INDD在CPVT患者中的患病率和特征.
研究的目的:
- 确定INDD在儿科CPVT患者中的患病率.
- 通过INDD和没有INDD的CPVT患者之间的临床特征进行比较.
- 研究RYR2相关CPVT中独特的神经心脏表型的潜力.
主要方法:
- 对被诊断患有与RYR2相关的CPVT (≤18岁) 的儿科患者的回顾性审查.
- 包括来自单一中心和国际儿科CPVT注册表的数据.
- 排除患有缺氧性缺血性损伤的患者,除非INDD发生在损伤之前.
主要成果:
- 在168名CPVT患者中,INDD存在于11.3%的患者中.
- 患有INDD的患者表现出较早的症状发作,较高的心房动脉节律失常率,以及没有上腺刺激的心率失常率.
- 在INDD组中,心脏结构变化增加,缩功能障碍以及心脏骤停/突然死亡的发病率增加.
- 在INDD患者中的RYR2遗传变异聚集在特定领域,表明变异特异性影响.
结论:
- 与RYR2相关的疾病涵盖了更广泛的范围,包括心脏外表现,如INDD.
- 某些RYR2变异可以表现为具有明显临床特征的神经心脏表型.
- 由于患者的风险增加,早期识别这种神经心脏现象型至关重要.
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