对基因标记多态度 (MTHFRC677T和ABCC2 C) 的评估,以预测埃及银病患者的甲毒性:一项病例对照研究
Asmaa Mohammad Sayed Ahmed1, Mervat Hamdy Abdel Salam1, Eman A F Zohairy1
1Department of Forensic Medicine and Clinical Toxicology, Faculty of Medicine, Cairo University, Cairo, Egypt.
Journal of biochemical and molecular toxicology
|September 26, 2025
概括
在牛皮患者中,MTHFR和ABCC2的遗传变异会影响甲状腺素毒性. 较高的甲状腺素水平和特定的MTHFR T多态度预测了毒性风险,有助于个性化治疗策略.
科学领域:
- 药物基因组学 药物基因组学
- 皮肤病学 皮肤病学
- 毒理学 毒理学 毒理学
背景情况:
- 甲基 (MTX) 是治疗牛皮的关键抗药剂.
- 叶酸代谢基因的遗传变异,如MTHFR和ABCC2,会影响MTX反应和毒性.
- 了解这些遗传联系对于预测患者对MTX毒性的敏感性至关重要.
研究的目的:
- 在MTHFR 677 C和ABCC2 C基因中研究单核酸多态 (SNP).
- 将这些SNP与蛋白质表达和实验室标记物相关联.
- 在牛皮患者中确定MTX毒性敏感性的预测因子.
主要方法:
- 病例控制研究涉及90名接受MTX治疗牛皮的患者.
- 对MTHFR 677 C和ABCC2 C多态的基因定型.
- 评估了MTX和同类半氨酸水平,以及ABCC2蛋白质表达.
主要成果:
- MTHFR 677 C等位基因是常见的 (69%);突变同卵性 (TT) 在病例组中更频繁 (30%对比7%).
- 在ABCC2 C等位基因中占比高 (75%);在病例组中,CT等位基因表达率较低 (30%对53%).
- 病例组中MTX水平较高;同类半氨酸水平没有显著差异.
结论:
- MTHFR T多态和ABCC2 C等位基因 (MTX>4.5081 ng/ml) 是MTX毒性的强有力的预测因素.
- MTX水平>4.5081 ng/ml可以预测毒性风险.
- 遗传标记和MTX水平为牛皮的个性化MTX治疗提供了一条途径.
