在小鼠中通过PTHLH和HHIP活动对冠状和羊毛状穿透性的差异调节
Madrikha D Saturne1, Susan M Motch Perrine2, Qingyang Li1
1Department of Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY 10029, USA.
概括
由于HH信号的破坏,导致骨突. 在Hhip-/-小鼠中,Pthlh通常会阻止冠状融合,但它缺少导致融合,揭示了它在穿透性中的作用.
科学领域:
- 头骨面部的发展
- 发育生物学 发展生物学
- 遗传学 遗传学 是一个
背景情况:
- 头骨面部发育依赖于头骨骨 sutures.
- 头骨突,过早的合,是一种常见的病理.
- 宫外刺 (HH) 信号传递有助于骨突.
研究的目的:
- 研究HH信号抑制剂在部发育中的作用.
- 确定Hhip和Pthlh在冠状和羊毛状穿透性的功能.
- 阐明Hhip-/-小鼠 suture 融合背后的机制.
主要方法:
- 利用部/-小鼠模型研究部发育.
- 在冠状和羊状上进行RNA测序 (RNA-seq).
- 生成并分析了Hhip-/-;Pthlh-/-双重突变胚胎.
主要成果:
- 部/-小鼠通过E18.5.5展现了lambdoid合的合.
- 在HH-/- sutures中,HH目标基因表达,包括Pthlh,是上调的,而IH是下调的.
- Hhip-/-;Pthlh-/-胚胎通过E18.5.5显示冠状融合.
结论:
- 在保持冠状穿透性方面,Pthlh起着至关重要的作用.
- HH抑制剂在调节穿透性方面有着不同的作用.
- 破坏HH信号通路有助于骨突症的发病.
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