拉索帕蒂基因组在型正常或微阵列正常的胎儿的产量与增加的部透光度:系统性审查和元分析
Jennifer E Powel1, Julie P Barbera1, Megan B Raymond1
1Division of Maternal Fetal Medicine, Department of Obstetrics & Gynecology, Hackensack Meridian Jersey Shore University Medical Center, Neptune, New Jersey; the Department of Obstetrics and Gynecology, Hospital of the University of Pennsylvania, and the Department of Obstetrics and Gynecology and the Division of Maternal Fetal Medicine, Department of Obstetrics and Gynecology, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University, Philadelphia, Pennsylvania; the Division of Maternal Fetal Medicine, Department of Obstetrics and Gynecology, Women and Infants Hospital, Providence, Rhode Island; and the Department of Obstetrics & Gynecology, Maimonides Medical Center, Brooklyn, New York.
拉索帕蒂基因组检测到8.1%的胎儿的遗传变异,胎儿的鼻透光度增加 (NT) 和正常的遗传检测. 在额外的异常 (15.1%) 或囊性湿瘤 (18.4%) 的情况下,产量更高.
科学领域:
- 医学遗传学 医学遗传学
- 产前诊断 在产前诊断
- 胎儿医学 胎儿医学
背景情况:
- 增加后半透明度 (NT) 是产前查中的一个常见发现.
- 正常的型或染色体微阵列 (CMA) 结果并不排除增加NT的所有遗传原因.
- 拉索病是一组遗传性疾病,可以呈现增加的NT.
研究的目的:
- 为了确定增加NT和正常型或CMA的胎儿的RASopathy基因面板的诊断产量.
- 评估超声波发现与RASopathy基因面板的诊断产量之间的关联.
主要方法:
- 系统审查使用RASopathy基因面板用于增加NT和正常型/CMA的胎儿的研究.
- 搜索了多个数据库 (PubMed,OVID,SCOPUS,CINAHL,ClinicalTrials.gov) 截至 2025 年 1 月.
- 提取了诊断产量,NT测量,相关异常和囊性湿瘤的数据.
主要成果:
- 分析了14项研究中的1800例病例.
- 拉索帕蒂基因组显示,总体而言,在8.1%的病例中产生了诊断变异.
- 诊断产量为3.3%的孤立增加NT,15.1%的非孤立增加NT,和18.4%的囊性湿瘤.
结论:
- 针对性RASopathy基因面板测试在胎儿增加NT和正常型/CMA的宝贵.
- 额外的超声波异常或囊性湿瘤的存在显著增加了诊断产量.
- 心脏异常是基因组检测到的RAS病变中最常见的相关发现.
