外体序列测序在听力损失中的临床实用性:一个回顾性队列研究

科学领域:

• 遗传学 是一个遗传学.
• 耳鼻喉科 耳鼻喉科 耳鼻喉科
• 医学诊断 医学诊断 医学诊断

背景情况:

• 听力损失 (HL) 是一种常见的感觉神经障碍,具有多种遗传原因.
• 下一代测序 (NGS) 已经改变了对异质条件的基因测试.
• 外基组测序 (ES) 提供了一种全面的方法来识别遗传变异.

研究的目的:

• 通过使用外体序列测序,在一组患者中研究听力损失的分子病因.
• 确定ES的诊断产量,以确定非综合征和综合征性HL的遗传原因.
• 评估遗传发现对患者诊断和管理的影响.

主要方法:

• 在171名有听力损失的无关患者身上进行了外体序列 (ES) 测试.
• 临床数据和遗传报告被整合用于诊断.
• 多学科团队论坛被用于准确的诊断和管理规划.

主要成果:

• 听力损失的分子原因在171名试验者 (45.6%) 中的78人中被确定.
• 在54例病例中发现了自体逆性 (AR) 遗传模式,在23例病例中发现了自体主导性 (AD).
• 在33个基因中确定了候选变体,发现了28种新型变体.

结论:

• 外体序列是有效的促进听力损失的遗传诊断.
• 识别HL的遗传病因有助于改善患者护理,遗传咨询和复发风险评估.
• 这种方法提高了临床环境中听力损失患者的管理.