与ASD症状相关的大脑网络中的跨诊断相似之处和区别:一项前性队列研究

科学领域:

• 神经科学是一个神经科学.
• 遗传学 是一个遗传学.
• 发育儿科 发育儿科

背景情况:

• 自闭症谱系障碍 (ASD) 病理生理学仍然不太清楚,尽管患病率很高.
• RAS-mitogen-activated protein kinase (RAS-MAPK) 途径与ASD有关,并且在诺南综合征 (NS) 中发生变化.
• 患有NS的儿童可以作为一个有价值的遗传模型来研究ASD的神经基础.

研究的目的:

• 为了研究具有NS的儿童表现出ASD症状的功能性大脑网络差异.
• 评估ASD症状预测模型在一个更大,非综合征队列 (ABIDE) 中发展的概括性.
• 探索与NS相关的ASD和特异性ASD之间的共享神经生物学机制.

主要方法:

• 基于Connectome的预测建模 (CPM) 应用于28名NS儿童的fMRI数据 (平均年龄8.24岁).
• 在自闭症脑成像数据交换 (ABIDE) 数据集 (n=352,平均年龄11.0) 上训练了预测模型,并在NS队列上进行了测试.
• 社会响应量表 (SRS) 评分被用于量化ASD症状严重程度.

主要成果:

• 在NS队列中,CPM成功预测了SRS得分 (r_s=0.43,p=.011).
• 来自ABIDE队列的预测模型在患有NS的儿童中显著预测了ASD症状 (r_s=0.460,p=.018).
• 两个队伍的共享预测性大脑网络涉及皮质下大脑和视觉处理区域.

结论:

• 与ASD症状相关的功能性大脑网络显示趋同,无论遗传诊断如何.
• 在ASD中RAS-MAPK通路的作用是由NS和异形ASD中共享的大脑网络突出显示的.
• 人类遗传模型,如NS,对于推进理解非异常性ASD至关重要.