基因检测的低收益率在状多重症综合征
Ira Upadhye1, Husam Al Maliki1,2, Victoria Cuthill3
1Department of Surgery and Cancer, Imperial College London, London, UK.
Clinical and translational gastroenterology
|September 26, 2025
概括
对状多综合征 (SPS) 的基因检测具有较低的诊断收益率. 多基因小组在2.9%的患者中发现了林奇综合征,这表明SPS诊断的有用性有限.
科学领域:
- 胃肠病学 胃肠病学
- 临床遗传学 临床遗传学
- 在瘤学瘤学.
背景情况:
- 状多聚体综合征 (SPS) 是最常见的多聚体疾病,其特征是多个状多聚体和增加结直肠癌风险.
- 人们对SPS的遗传基础知之甚少,因此建议进行基因检测,以排除其他多症.
研究的目的:
- 评估被诊断患有状多综合征的患者基因检测的诊断产量.
- 确定基因测试在识别SPS患者的潜在遗传原因或相关综合征方面的有用性.
主要方法:
- 对符合世卫组织SPS标准的患者从国家转诊中心的多症登记处进行了回顾性分析.
- 包括在2009年4月至2024年2月期间接受遗传检测 (向或多基因组) 的患者.
- 从测试报告中提取遗传变异数据,从医疗记录中提取临床信息.
主要成果:
- 在258名SPS患者中,有119人接受了向基因测试,139人接受了多基因组测试.
- 通过向基因测试,没有发现致病变体.
- 多基因小组测试在4名患者 (2.9%) 中发现了致病性生殖系变异,其中包括3名林奇综合征患者 (PMS2,MSH2) 和1名RNF43变异患者.
结论:
- 基因检测显示,在这种状多综合征队列中,诊断收益率很低.
- 这些发现表明,未定义的遗传因素或其他病理生理机制可能参与SPS.
- 遗传检测似乎对SPS诊断具有有限的效用,主要是识别林奇综合征的偶然病例.
