在中年与年龄相关的黄斑退化中,结构性表型和多基因风险得分之间的关联 - - A MACUSTAR报告

科学领域:

• 眼科医生 眼科 眼科
• 遗传学 是一个遗传学.
• 生物标志物 生物标志物

背景情况:

• 中期与年龄相关的黄斑变性 (iAMD) 是一种复杂的疾病,临床表现不同.
• 了解iAMD的遗传基础对于识别疾病亚型和进展风险至关重要.

研究的目的:

• 通过使用全球性和途径特定的多基因风险评分 (psPRS) 来调查iAMD中的基因型-表型关联.
• 为了分析这些协会在潜在的欧洲多中心队列研究MACUSTAR的参与者.

主要方法:

• 评估的结构生物标志物:网膜伪 (RPD),色素异常,超反射焦点 (HRF) 和视网膜色素上皮层/外视网膜缩 (iRORA/cRORA).
• 计算了全局和路径特定的PRS (补充PRS[C-PRS],没有ARMS2/HTRA1的C-PRS[C+AH-PRS和AH-PRS],细胞外矩阵PRS[E-PRS]和脂质PRS[L-PRS]).
• 使用多变量回归模型来评估PRS与结构iAMD生物标志物的关联,对年龄和性别进行控制.

主要成果:

• RPD与较高的AH-PRS,C+AH-PRS和E-PRS显著相关.
• cRORA与较高的AH-PRS和C+AH-PRS显著相关.
• 这些关联表明iAMD频谱中的差异性风险特征.

结论:

• 在iAMD中的结构风险生物标志物与psPRS有关.
• 这些发现强调了AMD病原性途径的异质性.
• 基于基因型-表型关联的确定的患者子组可以帮助风险分层和临床试验终点开发.