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Updated: May 10, 2026
06:33
Genetic Analysis of Hereditary Transthyretin Ala97Ser Related Amyloidosis
Published on: June 9, 2018
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在遗传性ATTR中编辑Nexiguran Ziclumeran基因,具有多神经病变
Julian D Gillmore1, Ed Gane2, Jörg Täubel3
1University College London, National Amyloidosis Centre, Royal Free Hospital, London.
The New England journal of medicine
|September 26, 2025
概括
尼西古兰齐克卢梅兰 (nex-z) 显示,在具有多神经病变 (ATTRv-PN) 的遗传性转激素粉化症的患者中,血清转激素 (TTR) 水平迅速,深度和持续降低. 这些发现支持进一步研究nex-z作为这种衰弱性疾病的潜在治疗方法.
科学领域:
- 遗传学和基因组学 遗传学和基因组学
- 神经学 神经学
- 药理学 药理学是指药理学的学科.
背景情况:
- 遗传性转氨基粉症与多神经病变 (ATTRv-PN) 是一种由错误折叠的转氨基 (TTR) 沉积引起的渐进性,致命的疾病.
- 目前的治疗方法旨在控制症状,但需要新的治疗策略.
研究的目的:
- 评估nexiguran ziclumeran (nex-z) 的安全性和有效性,这是一种基于CRISPR-Cas9的疗法,可以降低血清TTR水平.
- 评估nex-z对ATTRv-PN.患者临床结果的影响.
主要方法:
- 第1期,开放标签研究,为ATTRv-PN患者注射一次nex-z输液.
- 主要终点:安全性和药理动力学. 二级终点:疾病阶段的变化,残疾分数,神经纤维光链 (NfL),修改的BMI和mNIS+7.
主要成果:
- 一次nex-z剂量实现了快速,深度 (-90%在28日) 和持久的血清TTR降低 (-92%在24个月).
- 治疗一般耐受良好,过渡性输液反应和降低甲状腺素是最常见的不良事件.
- 临床指标,如家族性粉样性多神经病变阶段和多神经病变残疾分数在24个月后在大多数患者中保持稳定或改善,mNIS+7的平均减少为-8.5.5.
结论:
- 单剂量nex-z有效且持久地降低了ATTRv-PN患者的血清TTR水平.
- 观察到的安全性和临床益处需要进一步研究nex-z用于ATTRv-PN治疗.
