减少新生儿查中的假阳性:围产期因素在荷兰NBS计划中的作用
Nils W F Meijer1, Rose E Maase2, Patricia L Hall3
1Section Metabolic Diagnostics, Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, Lundlaan 6, 3584 EA Utrecht, The Netherlands.
Metabolites
|September 26, 2025
概括
由于婴儿年龄不同,荷兰新生儿查面临数据解释方面的挑战. 在代谢资料中对妊娠年龄和出生体重等因素进行调整,可以提高早期疾病检测的查准确性.
科学领域:
- 生物化学 生物化学
- 公共卫生 公共卫生
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- 荷兰新生儿查 (NBS) 对于早期发现疾病至关重要,防止严重的健康后果.
- 挑战包括保持高阳性预测值 (PPV) 和从查婴儿到六个月大的可变性.
研究的目的:
- 系统地分析人口层面的双重质谱 (MS/MS) 数据,以了解产后代谢变化.
- 优化荷兰新生儿查计划,通过探索共变量对代谢物概况的影响.
主要方法:
- 从985,629名新生儿 (2018-2024) 的NBS数据进行了回顾性分析.
- 共同变量的评估:出生体重,妊娠年龄,血液采集时的年龄和生物性别.
- 专注于共同变量对代谢物概况的综合作用.
主要成果:
- 过早出生的婴儿表现出氨基酸和甲酸水平的改变.
- 对代谢标志物观察到的妊娠年龄和出生体重的乘法效应.
- 采样时的年龄显著影响C0/C16+C18比率,可能会影响CPT1缺陷查.
结论:
- 为改善荷兰新生儿查计划的绩效,提出了对共变量调整的参考值.
- 了解人口水平的代谢变化是完善NBS协议的关键.
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