在日本患者中进行生殖线多基因小组测试,患者患有乳红细胞瘤和副瘤:技术可行性和临床实用性

科学领域:

• 遗传学 是一个遗传学.
• 在瘤学瘤学.
• 分子诊断学 分子诊断学

背景情况:

• 乳红细胞瘤和偏角细胞瘤 (PPGL) 是一种罕见的神经内分泌瘤,通常与遗传遗传因素有关.
• 使用下一代测序 (NGS) 的多基因面板测试 (MGPT) 是全球标准,但在日本对PPGL的使用较少.
• 在日本,有限的基因检测机会阻碍了遗传PPGL的诊断和管理.

研究的目的:

• 评估日本PPGL基因分析的基于AMPLCON的NGS小组的可行性和临床实用性.
• 为了评估定制NGS小组的性能,针对12个关键PPGL易感基因.
• 在日本PPGL患者中识别致病变体和不确定意义的变体 (VUS).

主要方法:

• 为12个PPGL易感基因开发一个定制的基于AMPLCON的NGS面板.
• 在23名被诊断患有PPGL的日本患者的生殖系DNA分析.
• 测序质量指标的评估 (Q30,映射率,目标率,覆盖率).

主要成果:

• 实现了高的测序质量 (Q30>96%,映射率>99%,目标点位率>80%).
• 在21.7%的患者中检测到致病或可能致病的变体 (SDHB,VHL,RET).
• 不确定意义的变种 (VUS),包括新型变种,在17.4% (FH,SDHA,MAX) 发现.

结论:

• 基于安普利康的MGPT是可行的,并且在日本对PPGL临床有用.
• 这项研究强调了对VUS进行持续重新分类的必要性,以改善临床解释.
• 这些发现支持MGPT的诊断价值,反映了临床需求,并促进了日本认证实验室的非保险人采用.