患有朗格汉斯细胞囊和下丘脑-垂体干扰的患者:来自HEROS研究队列的见解

科学领域:

• 内分泌学 在内分泌学.
• 罕见疾病 罕见疾病
• 在瘤学瘤学.

背景情况:

• 朗格汉斯细胞囊细胞症 (LCH) 是一种罕见的多系统性疾病.
• 内分泌系统的参与,特别是下丘脑-垂体轴,是LCH的已知并发症.

研究的目的:

• 为了表征患有LCH和下丘脑-垂体干扰的患者.
• 分析人口统计数据,临床表现,荷尔蒙特征,成像发现,治疗和预后.

主要方法:

• 使用了欧洲神经内分泌学会 (ENEA) 罕见病因学观察研究 (HEROS) 低垂体症平台.
• 从ENEA成员那里获取有关人口统计,症状,荷尔蒙状况,成像,治疗和结果的数据.

主要成果:

• 48名患者 (58%的男性,58%的成年人在诊断时) 被研究,平均随访时间为15.8年.
• 常见的初始表现包括骨 (46%) 和肺部 (42%) 病变. 在诊断时,氨酸压素缺乏症 (AVD) 存在于69%,中心性低子腺症在42%,低甲状腺症在25%,低皮质醇在12.5%.
• 后垂体/垂体茎病理在73%的MRI中被观察到. 在随访期间,27%的人出现了新的AVD,没有与疾病相关的死亡率.

结论:

• 在长期随访中,患有下丘脑下垂体参与的LCH患者表现出临床稳定性.
• 然而,在初始诊断几年后,出现新的激素缺陷,特别是AVD,是很常见的.