细菌系CDKN2A变体连锁测试跨越四代人揭示了家族黑色素瘤-乳腺癌基因型-表型相关性

Jennifer Berkman1,2, Ellie J Maas1, E DeBortoli1

  • 1Frazer Institute, The University of Queensland, Dermatology Research Centre, Brisbane, Queensland, Australia.

PubMed
概括

一种CDKN2A基因变异与遗传性黑色素瘤和乳腺癌有关. 这项研究通过四代追踪该变种,揭示了携带者多次癌症诊断.