与检测可操作的基因组变化的相关因素 在胆道癌症中使用液体活检
Hiroshi Shimizu1, Rei Suzuki1, Hiroyuki Asama1
1Department of Gastroenterology, Fukushima Medical University School of Medicine, Fukushima 960-1295, Japan.
Cancers
|September 27, 2025
概括
在胆道癌 (BTC) 中,基于血液的综合基因组分析 (CGP) 检测到比组织CGP更少的可操作的基因组改变. 优化液体活检的使用包括根据提高检测率的因素选择样本.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 翻译医学是一种翻译医学.
背景情况:
- 基于血液的综合基因组分析 (CGP) 是一种液体活检方法,当组织无法获得时,它是胆道癌 (BTC) 组织CGP的替代方案.
- 与基于组织的方法相比,液体活检表明可操作的基因组改变的检测率较低.
- 这项研究旨在通过BTC的液体活检来确定影响检测可操作的基因组变化的因素.
研究的目的:
- 在BTC中比较基于血液和基于组织的CGP之间可操作的基因组变化的检测率.
- 通过在BTC中使用液体活检来确定改善可操作基因组变化的检测率的临床和病理因素.
- 为优化液体活检在BTC管理中的使用提供建议.
主要方法:
- 来自日本C-CAT数据库的BTC病例的回顾性分析 (2019年6月至2025年1月).
- 使用倾向性-得分匹配的 FoundationOne® CDx (组织; F1) 和 FoundationOne® Liquid CDx (液体; F1L) 面板之间的比较.
- 后勤回归建模以评估特定基因组变化的检测 (MSI-H,TMB-H,融合,突变,放大) 和基于丰富因子的探索性分析.
主要成果:
- 液体活检 (16.8%) 与组织活检 (24.8%) 相比,总体检测可采取行动的变化较低.
- 液体活检显示TMB-H和ERBB2放大的检测率明显较低,但MSI-H,IDH1,KRAS G12C和BRAF V600E的检测率相当.
- 诸如非周围部位和肝脏,淋巴结或肺转移等因素与液体活检样本中可操作变化的检测增加有关.
- 液体活检的检测率随着丰富因子数量的增加而显著增加,接近组织活检水平的三个因素.
结论:
- 液体活检对检测BTC中可操作的基因组变异的敏感度低于组织活检.
- 在BTC中液体活检的实用性可以通过根据特定的临床和病理因素选择患者来显著提高,从而增加检测可能性.
- 进一步的研究和仔细的患者选择对于最大限度地提高BTC液体活检的临床益处至关重要.
