深度学习支持使用面部图像检测唐氏综合征
Mujeeb Ahmed Shaikh1,2, Hazim Saleh Al-Rawashdeh2,3, Abdul Rahaman Wahab Sait2,4
1Department of Basic Medical Science, College of Medicine, AlMaarefa University, Diriyah 13713, Riyadh, Saudi Arabia.
Life (Basel, Switzerland)
|September 27, 2025
概括
一个新的深度学习模型使用婴儿面部图像准确检测唐氏综合征 (DS). 这种非侵入性工具提供了对染色体疾病的公平和早期查,改善了儿科护理的可获得性.
科学领域:
- 医疗成像医学成像
- 人工智能的人工智能
- 遗传学 遗传学 是一个
背景情况:
- 唐氏综合征 (DS) 是一种常见的染色体疾病,具有特征特征和健康问题.
- 目前对DS的基因测试受到成本和专业知识的限制,限制了服务不足的地区的访问.
- 对于早期检测唐氏综合征的可访问,非侵入性查方法有着极大的需求.
研究的目的:
- 开发和验证使用婴儿面部图像用于早期检测唐氏综合征的深度学习模型.
- 为公平的DS查创建一个可解释和强大的AI工具.
- 为在儿科护理中建立可扩展数字健康解决方案的基础.
主要方法:
- 一种混合深度学习架构,将RegNet X-MobileNet V3和视觉变压器 (ViT) -Linformer结合起来,用于特征提取.
- 基于注意力的自适应性特征融合,专注于诊断相关的面部区域.
- 贝叶斯优化与超频段 (BOHB) 微调极端随机树 (ExtraTrees) 进行分类,并进行分层五倍交叉验证.
主要成果:
- 该模型在未见数据上实现了高性能:准确率为99.10%,精度为98.80%,回忆率为98.87%,F1得分为98.83%,特异性为98.81%.
- 混合特征提取和注意力融合有效地代表了诊断面部特征.
- 该模型与现有的DS分类方法相比,表现优越.
结论:
- 开发的深度学习模型是通过面部成像进行早期唐氏综合征查的可靠和准确的工具.
- 这种人工智能驱动的方法提高了诊断的可访问性,特别是在资源有限的环境中.
- 该研究支持为全球儿科医疗保健开发可靠的数字解决方案.


