欧洲早期结肠直肠癌的真实世界分子测试

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 遗传学 是一个遗传学.
• 分子生物学分子生物学

背景情况:

• 全球早期结直肠癌 (EOCRC) 的发病率和死亡率正在上升.
• 个性化瘤治疗和高风险监测对于改善EOCRC患者的治疗结果至关重要.

研究的目的:

• 描述欧洲EOCRC患者的真实世界体质和生殖系分子概况.
• 在EOCRC中确定个性化治疗策略的潜在目标.

主要方法:

• 连续来自英国,西班牙,德国和意大利的EOCRC患者的回顾性分析.
• 收集临床病理学,体质和生殖系检测数据,包括不匹配修复 (MMR) 状态,下一代测序 (NGS) 和多基因面板.
• 使用了来自GEOCODE和SECOC联盟的数据.

主要成果:

• 分析了893名EOCRC患者 (平均年龄42岁).
• 身体分析显示16.5%的dMMR瘤. 在接受测试的患者中,64.9%有可检测的体质变异.
• 生殖线检测在63.3%的患者中发现了变异,而林奇综合征在44.2%的受试者中被诊断出.
• 家庭病史记录是可变的,其中31.4%的人报告了CRC的家族病史.

结论:

• 全球配对体和生殖线多基因面板测试对所有EOCRC患者都是支持的.
• 系统的分子测试对于解决EOCRC护理中的差异至关重要.
• 需要对更大的队列进行进一步的研究,以验证预测模型并评估变体可操作性.