全癌症下一代测序试验的分析验证,用于内部液体活检检测:一项国际多中心研究
Gaëlle Lescuyer1, Alexandre Harlé2, Hari Shankar Kumar3
1Laboratoire de Biologie Médicale Multi-Sites, Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of Lyon 1, Institute of Pharmaceutical and Biological Sciences, Center for Innovation in Cancerology of Lyon EA 3738, Lyon-Sud Hospital, Hospices Civils de Lyon, Pierre-Bénite, France.
The Journal of molecular diagnostics : JMD
|September 27, 2025
概括
在液体活检中,Hedera Profiling 2 (HP2) 试验显示出高灵敏度和特异性,用于检测瘤遗传变化. 这一下一代测序测试显示了在分散实验室中精确瘤学的巨大潜力.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 分子病理学分子病理学
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 与组织活检相比,液体活检试验为癌症遗传分析提供了一种侵入性较小的方法.
- 在循环DNA中检测低频瘤变异需要高度敏感和特定的测试.
研究的目的:
- 为了分析评估Hedera Profiling 2 (HP2) 循环瘤DNA测试面板的性能.
- 评估HP2在检测无细胞DNA中各种体质变化的能力.
主要方法:
- 基于混合捕获的下一代测序分析,涵盖32个基因.
- 使用参考标准和137个预先鉴定的临床样本进行评估.
- 检测单核酸变体 (SNVs),插入/删除 (Indels),融合,副本数变化和微卫星不稳定性的检测.
主要成果:
- 对SNVs/Indels的敏感性和特异性为96.92%和99.67%在0.5%的等位基因频率下.
- 在核聚变检测方面实现了100%的灵敏度.
- 与临床样本中SNV/Indel检测的直角方法的高度一致性 (ESMO I的94%) .
结论:
- HP2测定表现出强大的分析性能,用于液体活检测试.
- HP2展示了作为分散的分子病理学实验室敏感,高效的全癌症分析的潜力.
