前列腺癌中的液体活检:一个多学科专家的共识声明
Francesco Pepe1, Davide Seminati2, Gustavo Baldassarre3
1Department of Public Health, University of Naples Federico II, Naples, Italy.
Tumori
|September 29, 2025
概括
用于BRCA1/2基因测试的液体活检为转移性割抵抗性前列腺癌 (mCRPC) 提供了一个最小侵入性的选择,当组织不可用时. 这种共识提供了标准化测试和改善患者结果的建议.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 转移性割耐性前列腺癌 (mCRPC) 组织活检的局限性需要使用其他基因检测方法.
- 在mCRPC中,BRCA1/2基因突变是PARP抑制剂治疗的关键生物标志物.
研究的目的:
- 在mCRPC中使用液体活检进行标准化BRCA1/2检测,制定共识性建议.
- 解决液体活检测的分析前,分析后和分析后工作流程中的技术挑战.
主要方法:
- 一个由18名意大利专家组成的多学科小组召开会议,以制定共识建议.
- 进行了虚拟和现场会议,以确定和解决技术差距.
- 声明被至少80%的小组成员批准,反映了当前的证据和专家实践.
主要成果:
- 尽管存在标准化挑战,但BRCA1/2测试的液体活检在意大利中心被广泛采用或即将采用.
- 关键的技术见解包括使用cfDNA保存管,最佳存储,高测定灵敏度 (LoD <1.0%) 和生物信息集成.
- 首选的是覆盖编码和侧边区域的下一代测序,并提出了协调的综合报告结构.
结论:
- 液体活检整合增强了mCRPC患者获得BRCA1/2分层的机会,支持PARP抑制剂治疗.
- 标准化液体活检检测提高了诊断一致性和临床决策.
- 这种共识旨在通过提高诊断准确性和及时启动治疗来优化mCRPC的管理.


