高暴露变异使得在暴露于甲基的秘鲁成年人的小EWAS中能够检测候选生物标志物
Caren Weinhouse1, Luiza Perez2,3, Ian Ryde3
1Oregon Institute of Occupational Health Sciences, Oregon Health and Science University, Portland, OR, USA. weinhous@ohsu.edu.
BMC genomic data
|September 30, 2025
概括
在全表观基因组关联研究 (EWAS) 中最大化暴露变异有效地识别环境生物标志物,即使样本大小小小. 这种方法通过有效地检测候选生物标志物,有助于精确的环境健康研究.
科学领域:
- 环境表观遗传学环境表观遗传学
- 发现生物标志物的发现.
- 精确环境卫生环境健康
背景情况:
- 全表观基因组关联研究 (EWAS) 对环境健康有希望,但往往不足.
- 增加EWAS的样本大小需要大量的资源.
- 在EWAS中用于生物标记物识别的替代方法至关重要.
研究的目的:
- 证明在EWAS中最大化暴露变异使得有效的候选生物标记物检测成为可能.
- 为了在一个小样本大小的研究中验证这种方法.
主要方法:
- 在全血中全基因组DNA甲基化概况.
- 高 (≥10μg/g) 和低 (<1μg/g) 甲基 (MeHg) 暴露组 (N=16个) 的比较.
主要成果:
- 确定了九个差异甲基化CpG位点 (FDR<0.05),可与较大的EWAS相比.
- 顶部的CpG位点位于SLC5A7的内基增强器中,促进了MeHg的运输.
- 富化分析揭示了与MeHg毒性相关的基因,包括免疫反应,神经毒性和2型糖尿病.
结论:
- 在暴露差异较高的人群中,EWAS可以识别验证的生物标志物.
- 利用这些数据可以为开发有针对性的测序面板和微阵列提供信息.
- 这一战略支持对环境暴露的有效生物标志物发现.
