中国患者中的五种CGD相关的CYBB突变:对预测IFN-γ治疗有效性的洞察
Yi-Xin Liao1, Lu Xia2, Ping Liu2
1Scientific Research Center, Shanghai Public Health Clinical Center, Fudan University, Shanghai, 201508, China.
Journal of clinical immunology
|September 30, 2025
概括
在CYBB基因的基因突变导致慢性粒状体疾病 (CGD),导致重复感染. 这项研究在中国患者中发现了新的CYBB突变,并表明干扰素- (IFN-γ) 反应预测了治疗疗效.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 免疫学 免疫学 免疫学
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- CYBB基因编码gp91-phox,这是NADPH氧化酶复合体在病原体清除过程中必不可少的.
- 在CYBB的突变导致慢性颗粒状体疾病 (CGD),以重复的细菌感染为特征.
研究的目的:
- 在中国患者中调查慢性颗粒性疾病 (CGD) 的遗传基础.
- 了解已识别的CYBB突变的功能影响及其与治疗结果的相关性.
主要方法:
- 在CGD患者的外周血液单核细胞 (PBMC) 上进行了全外体序列测序.
- 桑格尔测序证实了已识别的突变.
- 评估了中性粒细胞的呼吸突发能力,以评估治疗疗效.
主要成果:
- 在6名中国CGD患者中发现了5种CYBB突变,其中包括2种新型突变 (p.T503A,p.529_535del).
- 突变对CYBB表达产生了多样化的影响;同名突变 (p.A84A) 导致了前体跳转.
- 所有患者都有缺陷的中性粒细胞呼吸突发,但I15V突变对干扰素- (IFN-γ) 产生反应,导致临床改善.
结论:
- CYBB突变对蛋白质表达和功能有不同的影响.
- 评估IFN-γ诱导的中性粒细胞呼吸突发的强化,可以预测CGD的治疗疗效,特别是在涉及菌根细菌感染的情况下.


