来自印度的POPDC3四肢腰带肌肉缩症R26的一个有趣的报告
Dipti Baskar1, Kiran Polavarapu2, Ananthapadmanabha Kotambail3
1Department of Neurology, National Institute of Mental Health and Neuro Sciences (NIMHANS), Bengaluru, India.
Journal of neuromuscular diseases
|September 30, 2025
概括
这项研究报告了印度第一个包含3 (POPDC3) 基因的Popeye域相关四肢腰带肌肉缩26型 (LGMDR26) 病例. POPDC3基因变异是重要的考虑在远端发病的LGMD与高水平的肌酸激酶.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 神经学 神经学
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 包含3 (POPDC3) 基因突变的Popeye域与26型肢体带肌肉发育不良 (LGMDR26) 有关.
- POPDC3在骨肌肉中高度表达,并在膜贩运中发挥作用.
- 全球LGMDR26病例罕见,印度没有先前报告.
研究的目的:
- 描述印度第一个与POPDC3相关的LGMDR26病例.
- 要突出这种罕见的肌肉发育不良的临床和遗传特征.
- 强调在特定的LGMD呈现中考虑POPDC3基因变异的重要性.
主要方法:
- 病例报告来自印度的一家神经病学推中心.
- 综合收集临床,实验室和电生理学数据.
- 整体外基因组测序以识别遗传变异.
主要成果:
- 一名34岁的男性呈现出渐进的近端下肢虚弱,小腿缩和血清肌酸酶水平升高 (35246531 U/L).
- 肌肉MRI揭示了选择性缩模式.
- 整体外基因组测序在POPDC3基因中发现了一种新型的同卵性无意义变异 (c.316C>T; p.Arg106Ter).
结论:
- 这是来自印度的POPDC3-LGMDR26的第一份报告.
- 在患有远端LGMD和血清肌酸酶显著升高的患者中,应考虑POPDC3基因变异.
- 这一发现扩大了印度LGMD的遗传风景.
