史密斯-马根尼斯和波托基-卢普斯基综合征的DNA甲基化表征:一个镜子视角

Liselot van der Laan1,2, Karim Karimi3, Kathleen Rooney3,4

  • 1Department of Human Genetics, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.

概括

史密斯-马根尼斯综合征 (SMS) 和波托基-卢普斯基综合征 (PTLS) 是不同的神经发育障碍. 在SMS和PTLS中识别的DNA甲基化特征提供了诊断生物标志物,并揭示了共同的分子特征.