在前列腺癌的各种样本类型中评估基于NGS的突变检测的灵敏度
Kui Jiang1, Zhihong Dai2, Jiaqiang Chen2
1Department of Medical Oncology, The Second Affiliated Hospital of Dalian Medical University, Dalian, Liaoning Province, 116011, China.
Diagnostic pathology
|October 1, 2025
概括
尿液和血液体活检显示高灵敏度检测前列腺癌 (PCa) 突变,与组织样本相比较. 这些非侵入性方法为PCa管理和遗传分析提供了有希望的替代方案.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 分子诊断学 分子诊断学
背景情况:
- 前列腺癌 (PCa) 是男性普遍存在的恶性瘤,治疗方法包括手术,放射治疗和激素治疗.
- 精准医学和下一代测序 (NGS) 通过识别针对性治疗的基因变异来推进PCa管理.
- 液体活检 (血,尿液,精液) 为PCa评估提供了传统组织活检的非侵入性替代方案.
研究的目的:
- 在前列腺癌患者的各种样本类型中比较基于NGS的突变检测的性能.
- 评估液体活检与组织样本的灵敏度,突变格局和变异性等位基因频率.
主要方法:
- 针对437个与癌症相关的基因的向NGS在37名中期至晚期PCa患者的组织,血,尿液和精液样本上进行.
- 在样本类型中比较了检测灵敏度,突变概况和最大变异基因频率 (MVAFs).
- 分析了晚期疾病阶段与循环瘤DNA (ctDNA) 检测之间的相关性.
主要成果:
- 组织样本产生了100%的突变检测. 血 (67.6%) 和尿液 (65.6%) 的敏感度较高,精液 (33.3%) 的敏感度较低.
- 在大多数样本类型中检测到常见的突变 (FOXA1,SPOP,TP53). 在血和精液中发现了AR突变,但在组织或尿液中没有发现.
- 先进阶段与血和尿液中ctDNA检测的增加相关;由于样本小,没有生存优势与ctDNA负面相关.
结论:
- 尿液和血液体活检被验证为PCa检测的敏感,非侵入性选择,具有可比的ctDNA检测率.
- 精液显示PCa检测的潜力,尽管采样存在挑战.
- 这些发现支持各种液体活检方法的临床实用性,以加强PCa管理.
