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Updated: Jan 16, 2026
11:13
Using Mouse Oocytes to Assess Human Gene Function During Meiosis I
Published on: April 10, 2018
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通过单细胞RNA测序和蛋白质-蛋白质相互作用网络,识别精子发生失败的候选基因并预测ICSI结果
Liu Liu1,2, Shao Huang3, Feng Jiang2,4
1State Key Laboratory of Genetics and Development of Complex Phenotypes, Department of Computational Biology, School of Life Sciences, Fudan University, Shanghai, China.
Human reproduction (Oxford, England)
|October 1, 2025
概括
这项研究开发了一种机器学习模型,整合单细胞转录组学和蛋白质-蛋白质相互作用,以识别与男性不孕症相关的基因,并预测细胞内质精子注射 (ICSI) 的成功. 该模型成功识别了候选基因,并高准确度地预测了ICSI结果.
科学领域:
- 基因组学和生物信息学
- 生殖医学 生殖医学
- 计算生物学 计算生物学
背景情况:
- 超过100个基因与精子发生失败有关,但ICSI结果因遗传异质而有显著差异.
- 现有的基因优先级的机器学习方法经常使用大量RNA测序或缺乏多omics集成,限制了它们的预测能力.
研究的目的:
- 开发一个机器学习框架,整合单细胞RNA测序 (scRNA-seq) 和蛋白质-蛋白质相互作用 (PPI) 网络.
- 为了改善精子生成失败的基因优先级.
- 预测细胞体内精子注射 (ICSI) 的结果.
主要方法:
- 结合了来自健康人体组织的scRNA-seq数据与PPI网络,以训练预测模型.
- 利用Node2Vec嵌入和细胞特定表达特征进行随机森林分类.
- 使用5倍交叉验证,功能丰富分析和34名患者的全外体测序 (WES) 数据验证的模型.
主要成果:
- 机器学习框架在预测精子发育失败基因 (PRC-AUC=0.88,ROC-AUC=0.98) 和ICSI结果 (PRC-AUC=0.96,ROC-AUC=0.82) 中取得了高性能.
- 确定了320个为精子生成失败的候选基因.
- 在预测的基因中,WES分析显示病因变异的检测率增加 (11.8%至29.4%),与临床结果相关.
结论:
- 集成机器学习框架有效地识别男性不孕症候选基因,并预测ICSI结果.
- 这种方法为推进生殖医学诊断策略和临床决策提供了一个强大的工具.
- 由于潜在的注释偏差和有限的队列大小,需要进一步的实验验证.
