线粒体DNA超变区的纳米孔测序和哈普洛型化及其在混合染料上的应用
Yong Liao1, Junrui Shui2, Wenjie Chai2
1Urban Vocational College of Sichuan, Chengdu 610100, China; Sichuan Genegle Forensic Center, Chengdu 610093, China.
Forensic science international. Genetics
|October 2, 2025
概括
线粒体DNA (mtDNA) 超变区 (HVRs) 的纳米孔测序对于法医分析是可行的. 这种方法可以准确地识别混合生物样本,为法医DNA识别提供了显著的潜力.
科学领域:
- 法医科学 法医科学
- 遗传学 遗传学 是一个
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 线粒体DNA (mtDNA) 分析在法医调查中至关重要,特别是对于退化的样本.
- 目前用于mtDNA哈普洛型检测的方法在识别混合生物样本方面可能受到限制.
研究的目的:
- 评估使用纳米孔测序用于线粒体DNA (mtDNA) 哈普洛型检测的可行性.
- 评估这种方法在法医DNA分析中识别混合生物样本的潜力.
主要方法:
- 人类mtDNA超变区 (HVRs) 用G-seq500纳米孔平台进行放大和测序.
- 该方法使用DNA标准和各种比例的混合样本进行了验证.
- 应用程序在模拟和真实犯罪现场样本上进行了测试,包括剥皮细胞.
主要成果:
- 为mtDNA HVRs开发的纳米孔测序协议证明了人类的特异性,准确性,高灵敏性和可重复性.
- 测序准确度与桑格测序和下一代测序 (NGS) 相当,检测极限低至0.0625 ng.
- 该方法成功地分离了混合样本中的单元类型,包括涉及脱皮细胞的强奸案,准确识别了嫌疑人.
结论:
- 在G-seq500平台上对人类mtDNAHVR的长读纳米孔测序在操作上是可行的,并且符合法医DNA的要求.
- 这种技术显示出在法医环境中识别混合生物样本的巨大潜力和应用价值.
