在STXBP1中对神经运动控制的量化 - 与可穿戴传感器相关的疾病

科学领域:

• 神经科学是一个神经科学.
• 生物医学工程 生物医学工程
• 遗传学 是一个遗传学.

背景情况:

• 与STXBP1相关的疾病 (STXBP1-RD) 是一种神经发育状况,其特点是显著的运动障碍,包括非自愿的运动, dystonia,震和动力不良.
• 目前用于评估这些个体的运动控制的方法,特别是那些身体和智力残疾的人,在精度和可扩展性方面是有限的.
• 需要客观的工具来了解STXBP1-RD中的运动障碍,并跟踪疾病的进展.

研究的目的:

• 使用可穿戴传感器技术量化STXBP1-RD患者的震和其他运动控制障碍的患病率和临床特征.
• 评估来自传感器的运动控制指标与传统的发育评估和现有数据的临床相关性.
• 建立一个强大的范式来量化发展差异的个体的神经运动控制.

主要方法:

• 利用手臂上部和前臂上的惯性传感器来测量STXBP1-RD和19个控制器的31个人在达到任务期间的运动控制.
• 从传统的发育评估 (贝利尺度,皮博迪发育运动尺度,总运动功能的测量-66),回顾性研究,EMR数据和前性自然历史研究中收集的数据.
• 采用机器学习技术来评估传感器衍生的特征在预测震方面的准确性.

主要成果:

• 患有STXBP1-RD的个体表现出更慢的伸手速度,手臂加速度降低,运动不那么平稳,以及震模式表明不稳定.
• 四个上肢传感器的组合准确地预测了震 (AUC = 0.87).
• 来自传感器的运动控制指标与临床评估得分有显著的相关性. 自然史队列中的患病率超过65%,是其他遗传神经发育障碍报告的五倍.

结论:

• 可穿戴传感器提供了一种精确且可扩展的方法来表征STXBP1-RD中的运动控制异常.
• 在STXBP1-RD中的高患病率表明以前的研究报告不足.
• 来自传感器的运动控制指标可以作为评估神经运动功能的有价值生物标志物,并用于STXBP1-RD的未来临床试验.