在TdT阳性高度/大B细胞淋巴瘤和B-淋巴细胞白血病/淋巴瘤之间的差异诊断中的突变概况

科学领域:

• 血液病理学 血液病理学
• 在瘤学瘤学.
• 分子诊断学 分子诊断

背景情况:

• 大型B细胞淋巴瘤 (LBCL) 中的终端脱氧核样转移酶 (TdT) 表达复杂化了与B-淋巴细胞白血病/淋巴瘤 (B-ALL/LBL) 的差异诊断.
• TdT是一种典型的与淋巴细胞原生细胞相关的标记物,其在成熟的B细胞瘤中的异常表达可能在诊断上具有挑战性.

研究的目的:

• 评估突变分析的实用性,包括体质突变 (SHM) 点基因,在区分TdT阳性LBCL和B-ALL/LBL.中.
• 分析TdT阳性LBCL和B-ALL/LBL病例的遗传和免疫类型特征,以确定诊断歧视因素.

主要方法:

• 对TdT阳性LBCL和B-ALL/LBL的31例病例的审查.
• 免疫类型分析包括CD20,BCL6和MUM1表达.
• 下一代测序 (NGS) 用于突变概况,重点关注SHM和特征性淋巴瘤突变向的基因.

主要成果:

• 在所有审查的组中,TdT表达是可变的,缺乏明确的界限.
• 下一代测序揭示了毛囊淋巴瘤的特征突变和LBCL亚型中频繁的SHM相关变异,这些变异在B-ALL/LBL中不存在.
• 在大多数TdT阳性LBCL中,观察到CD20表达的损失或部分损失,而在B-ALL/LBL中观察到BCL6和/或MUM1表达.

结论:

• 突变分析,特别是对SHM目标基因的分析,是TdT阳性LBCL和B-ALL/LBL之间的差异诊断的一个有价值的工具.
• 通过NGS识别的独特的突变格局可以帮助解决由TdT等重叠的免疫表型标记物引起的诊断模两可.