在类固醇耐药性性综合征的情况下,意想不到的戈希氏病
Mona Hamed Gehad1, Doaa Mohammed Youssef2, Wesam A Mokhtar2
1Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Zagazig University, Al Sharqia Governorate, Zagazig City, Egypt. mona_jehad@yahoo.com.
氏病 (GD) 可以出现罕见的并发症,如儿童的性综合征. 早期诊断和酶替代疗法 (ERT) 可以控制症状,但可能无法逆转功能衰竭.
科学领域:
- 儿科脏病学 儿科脏病学
- 溶酶体储存障碍 溶酶体储存障碍
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 氏病 (Gaucher disease,简称GD) 是一种常见的溶酶体储存障碍,通常表现为肝缩和细胞衰减.
- 在GD中脏参与是罕见的,性综合征是不常见的并发症.
研究的目的:
- 报告一种罕见的高氏病病例,最初呈现为婴儿性综合征.
- 要突出诊断挑战和治疗结果在儿科GD与脏参与.
主要方法:
- 一个15个月大的女性患有婴儿性综合征的病例报告.
- 脏活检显示焦点细分型血小板硬化 (FSGS).
- 治疗用皮质类固醇,mycophenolate mofetil,以及随后的酶替代疗法 (ERT).
- 分子遗传测试用于GD确认.
主要成果:
- 该患者最初呈现出性综合征,对皮质类固醇无反应,但对mycophenolate mofetil有部分反应.
- 后来出现了胰岛素减肥,,肝壮症和发作,导致GD诊断.
- ERT改善了细胞衰减,和器官巨变,但没有逆转已确定的功能衰竭.
结论:
- 在患有无法解释的肝缩病,细胞衰竭和非典型性综合征的儿童中,应考虑戈舍氏病.
- 虽然ERT对GD的全身表现有效,但对已确诊的功能衰竭的影响有限.
- 这一案例强调了综合评估在复杂的儿科病例中的重要性.
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