针对三体病21,18和13的无细胞DNA查:临床应用和准确性评估

科学领域:

• 产前诊断 在产前诊断
• 遗传学 是一个遗传学.
• 分子生物学分子生物学

背景情况:

• 通过非侵入性产前检测 (NIPT) 进行无细胞DNA (cf-DNA) 查在产前护理中很常见.
• 尼普特有效地选了常见的三症 (21, 18, 13).
• 在NIPT阳性病例中,对怀孕结果的分析至关重要.

研究的目的:

• 评估cf-DNA NIPT中的Z-score准确性,用于三位症21,18和13的三位症.
• 评估NIPT的有效性.
• 分析NIPT阳性怀孕的怀孕结果.

主要方法:

• 从2017-2022年对NIPT阳性怀孕的回顾性分析.
• 侵入性产前诊断 (IPD) 来确认NIPT结果.
• 逻辑回归和ROC曲线分析用于Z分数和PPV相关性和准确性.

主要成果:

• 阳性预测值 (PPV) 在T21为75.44%,在T18为45.28%,在T13为17.86%.
• 在Z分数和PPV之间发现了显著的关联 (p < 0.05).
• 用高AUC确定最佳Z-score截止值 (T21的0.954,T18的0.941,T13的0.924).
• 非常高风险 (VHR) 组在统计学上显示PPV比一般高风险 (GHR) 组更高.
• 98.51%的确诊染色体异常导致终止,而98.89%的假阳性导致活产.

结论:

• Z-分数对于准确评估NIPT结果非常有价值.
• 特定的Z-score参考值增强了产前遗传咨询.
• 这种方法改善了对三症的NIPT发现的解释.